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WOW世界眼科新时讯之病例报道园
WOW系列之《世界眼科新时讯》
年第五期：病例报道园地/CASEREPORT（一）
Alport综合征引起黄斑裂孔、卵黄样损伤和中周部视网膜劈裂2例
病例1
患者男性，46岁，因不典型双侧中央视网膜变薄转诊。患者及其母亲、妹妹均有血尿和听力损害，但无明确诊断。右眼视力为20/40，左眼视力为20/60；裂隙灯检查发现双眼角膜上皮下云雾状混浊，晶体无异常。眼底检查发现双眼视网膜中周部有黄色斑点，中央视网膜变薄，左眼出现黄斑全层裂孔（FTMH）。频域光学相干断层扫描（OCT）显示右眼内层视网膜变薄，左眼出现FTMH。眼底荧光血管造影结果未见异常。患者拒绝基因检测，但已符合Alport综合征诊断标准。
病例2
患者男性，61岁，因右眼黄斑裂孔转诊。右眼视力为20/，左眼视力为30/60；裂隙灯检查发现双眼角膜上皮下云雾状混浊，晶体无异常。眼底检查发现右眼出现FTMH，视网膜层间积液；左眼黄斑部视网膜变薄，黄斑颞侧见卵黄样损伤（图1A，B）。频域OCT显示右眼大的FTMH，裂孔边缘上卷；左眼黄斑部视网膜变薄，中周边视网膜层间劈裂，视网膜下见高反射物质沉积（图1C，D）。
图1.眼底彩照显示右眼黄斑裂孔（A），左眼黄斑颞侧见卵黄样损伤（B）。OCT显示右眼黄斑全层裂孔（C），左眼黄斑部视网膜变薄，中周边视网膜层间劈裂，视网膜下见高反射物质沉积（D）。
讨论
Alport综合征是一类因IV型胶原基因突变引起的遗传性疾病，以进行性肾功能减退、听力障碍和眼部病变为主要临床表现。眼部病变主要累及含有IV型胶原的角膜、晶状体囊膜和视网膜，常表现为圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变，其余报道的眼部表现包括角膜变性和营养不良、晶状体囊膜破裂和一系列视网膜病变。视网膜内界膜（ILM）和Brush膜（BM）含有IV型胶原，OCT提示斑点状病变可能与ILM界面的高反射物质有关。黄斑裂孔在Alport综合征较为少见，我们两例患者均发现裂孔。另外我们首次报道了Alport综合征出现中周边视网膜劈裂。Alport综合征患者的ILM和BM变薄，而视网膜劈裂可能与ILM抵抗玻璃体牵拉有关。卵黄样损伤可能是由于BM异常，引起光感受器外节产物堆积。
来源：ThomasAS,etal.RetinalCasesBriefRep.;10:-.
